Klinisyenler İçin Genetik Testler

Genetik, insan hayatı hem daha başlamadan önce ve hem de bittikten sonra olmak üzere çok geniş bir zaman diliminde rol oynar. Gebelik öncesi dönem ve prenatal dönemden başlayarak insan hayatının; bebeklik, çocukluk, erişkinlik hayatı dahil tüm evrelerinde rastlanabilen genetik hastalıkları olan bireyleri, yasal olarak henüz insan olmamış canlıları ve hatta ölümden sonrasını bile içeren geniş bir ilgi ve etki alanına sahiptir.Ülkemiz akraba evliliğinin yüksek sıklıkta olması nedeniyle özellikle otozomal resesif hastalıklar olmak üzere genetik hastalıklar açısından sayı ve çeşitlilik bakımından oldukça zengindir. Bu hastalıkların bilinmesi ve tanı konması çok önemlidir.Genetik testlerin çeşitli faydaları vardır. Belirsizlik son derece rahatsız edici olduğundantestlerle genetik hastalığın kesin tanısı konabilir. Risk altındaki diğer aile bireylerinde görülme olasılığı öngörülebilir. Hastalar gereksiz invazif veya non-invazif işlemlerden korunabilir. Uygun korunma ve tedavi imkanı sağlanabilir. Hastaların veya aile bireylerinin bilgilendirilmiş karar verme imkanı sağlanır.Önümüzdeki yıllarda genetik bilginin artması, makine öğrenmesi ve yapay zeka gibi ilave enstrümanlarla genetik tanı olanakları daha da gelişecektir. Uzak olmayan bir gelecekte genetik tanıda bu enstrümanlar sıklıkla kullanılır hale gelecektir. Bu durumda tanısı konan hastalık çeşidi ve sayısı artacaktır.Klinik olarak nadir bir genetik tanı koymak sanattır, doğru testi istemek ise zordur. Çünkü birçok nadir bozukluğun genetik nedeni bilinmemektedir. Aynı fenotipik tablo birden fazla gen tarafından meydana gelmekte veya aynı gende aynı mutasyon varlığında bile daha hafif veya ağır olmak üzere klinik bulgular farklı olabilmektedir. Çoğu sendromun ise genetik tanısı yoktur. Genetik hastalık tanısı koyarken öncelikle anamnez ve fizik muayene bulguları bir detektif titizliği ile dikkatlice değerlendirilmeli, üç kuşağı içine alan aile ağacı çizilmeli ve spesifik bir ön tanı söz konusu değilse mutlaka doğru ve...